摘 要 当前癌症治疗是一大难题，目前约50%的癌症仍然到晚期才被发现，如果癌症能够被早期发现，那么治疗将更加有效，患者的生存率也会大大提高，所以癌症早筛意义重大。由于癌症疾病生物学的复杂性、生物标志物寻找和验证的困难以及现阶段检测技术、计算方法和实验手段的限制，准确预测癌症驱动基因仍然是一大挑战。 肿瘤活检代表了癌症诊断标准，以及用于指导精准疗法选择的主要分子检测方法。液体活检，特别是涉及血浆内游离DNA（cfDNA）的液体活检，正迅速成为标准肿瘤活检的重要微创辅助手段，在某些情况下甚至是一种潜在的替代方法。液体活检正成为分子检测、获得关于肿瘤异质性的新认识以及癌症检测和监测的有用工具。
游离DNA（cfDNA）是存在于人体细胞外液中的DNA片段，在生理或病理条件下（如妊娠、肿瘤等），cfDNA的含量变化和分子特征等使其成为疾病诊疗的生物标志物之一。随着cfDNA富集技术以及测序、质谱等检测技术的发展，cfDNA的检测已形成完整的检验流程。基于cfDNA检测的液体活检技术在临床肿瘤诊疗、产前检查中已得到广泛应用，并且在自身免疫病诊疗中展现出较大的潜力，是精准医疗和液体活检领域的重要方向之一。
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